21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范（全文）

21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范

產(chǎn)前篩查，是通過簡便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷。產(chǎn)前篩查必須符合下列原則：目標(biāo)疾病的危害程度大；篩查后能落實(shí)明確的診斷服務(wù)；疾病的自然史清楚；篩查、診斷技術(shù)必須有效和可接受。為規(guī)范產(chǎn)前篩查技術(shù)的應(yīng)用，根據(jù)目前醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展，制定21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查的技術(shù)規(guī)范。

一、基本要求

(一) 機(jī)構(gòu)設(shè)置

開展21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)必須設(shè)有婦產(chǎn)科診療科目，如果有產(chǎn)前診斷資質(zhì)許可，應(yīng)及時對產(chǎn)前篩查的高危孕婦進(jìn)行相應(yīng)的產(chǎn)前診斷；如果無產(chǎn)前診斷資質(zhì)許可，應(yīng)與開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)建立工作聯(lián)系，保證篩查陽性病例在知情選擇的前提下及時得到必要的產(chǎn)前診斷。

(二) 設(shè)備要求

設(shè)備配置參照附件2有關(guān)生化免疫室的要求。

二、管理

(一) 產(chǎn)前篩查的組織管理

1. 產(chǎn)前篩查必須在廣泛宣傳的基礎(chǔ)上，按照知情選擇、孕婦自愿的原則，任何單位或個人不得以強(qiáng)制性手段要求孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查。醫(yī)務(wù)人員應(yīng)事先詳細(xì)告知孕婦或其家屬21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)本身的局限性和結(jié)果的不確定性，是否篩查以及對于篩查后的陽性結(jié)果的處理由孕婦或其家屬決定，并簽署知情同意書。

2．產(chǎn)前篩查納入產(chǎn)前診斷的質(zhì)量控制體系。孕中期的篩查，根據(jù)各地的具體條件可采取兩項(xiàng)血清篩查指標(biāo)、三項(xiàng)血清篩查指標(biāo)或其他有效的篩查指標(biāo)。從事21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)所選用的篩查方法和篩查指標(biāo)（包括所用的試劑）必須報指定的各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)統(tǒng)一管理。 

(二) 定期報告

開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)定期將21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查結(jié)果，包括篩查陽性率、21三體綜合征（或胎兒其他染色體異常）和神經(jīng)管缺陷檢出病例、假陰性病例匯報給指定的各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。

(三) 篩查效果的定期評估

 國家級和各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，應(yīng)指導(dǎo)、監(jiān)督21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查工作，并進(jìn)行篩查質(zhì)量控制，包括篩查所用試劑、篩查方法，對篩查效果定期進(jìn)行評估，根據(jù)各地的篩查效果提出調(diào)整或改進(jìn)的建議。

三、技術(shù)程序與質(zhì)量控制

(一) 篩查的技術(shù)程序和要求

1．篩查結(jié)果必須以書面報告形式送交被篩查者，篩查報告應(yīng)包括經(jīng)篩查后孕婦所懷胎兒21三體綜合征發(fā)生的概率或針對神經(jīng)管缺陷的高危指標(biāo)甲胎蛋白（AFP）的中位數(shù)倍數(shù)值（AFP MoM），并有相應(yīng)的臨床建議。

2．篩查報告必須經(jīng)副高以上職稱的具有從事產(chǎn)前診斷技術(shù)資格的專業(yè)技術(shù)人員復(fù)核后，才能簽發(fā)。

3．篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標(biāo)本必須保存至少一年，血清標(biāo)本須保存于-70℃，以備復(fù)查。

(二) 篩查后高危人群的處理原則

1．應(yīng)將篩查結(jié)果及時通知高危孕婦，并由醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的遺傳咨詢?nèi)藛T進(jìn)行解釋和給予相應(yīng)的醫(yī)學(xué)建議。

2． 對21三體綜合征高危胎兒的染色體核型分析和對神經(jīng)管畸形高危胎兒的超聲診斷，應(yīng)在經(jīng)批準(zhǔn)開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行。具體技術(shù)規(guī)范參考附件7和附件6。

3．對篩查出的高危病例，在未做出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。

4．對篩查對象進(jìn)行跟蹤觀察，直至胎兒出生，并將觀察結(jié)果記錄。

四、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程圖（見附件）

 

附件：產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷 工作流程圖

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